Шейе синдромГлавная » Справочник ортопеда » Ш » Шейе синдром

Шейе синдром (s. Scheie), мукополисахаридоз - тип V, поздняя болезнь Гурлера, клеточная метахромазия, Шпета - Гурлера синдром.

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рсцессивному типу. Характеризуется деформациями костей и контрактурами в больших и малых суставах, тугоподвижностью. Кисти имеют вид „когтистой лапы”. Интеллект не нарушен или нарушен незначительно, помутнение роговиц умеренное, пигментный ретинит. Рост нормальный. Клинически дифференцировать синдромы Шейе и Гурлера очень трудно, ведущими в установлении диагноза являются биохимические исследования. При синдроме Шейе с мочой в большом количестве выводится дерматансульфат.